Αποκάλυψη Newpost: Πώς έγινε ο γενετικός έλεγχος σε Τζωρτζίνα και Ίριδα – Η απάντηση αν ήταν αιφνίδιος θάνατος λόγω καρδιάς

Ένα από τα ζητήματα που απασχόλησαν τους γιατρούς στην πρώτη ανακοπή της Τζωρτζίνας και τα περίεργα επεισόδια που έκανε μετά ήταν αν οφείλονταν σε κάποιο γενετικό πρόβλημα. Είχαν ως δεδομένο και τους θανάτους των άλλων δύο παιδιών και ως όφειλαν επιχείρησαν να δώσουν απαντήσεις σε όλα τα ερωτήματα.

Τι ήταν αυτό που προκαλούσε τα επεισόδια της Τζωρτζίνας;

Ο καρδιολόγος του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου δέχεται στις 13 Απριλίου 2021 ένα τηλεφώνημα από τον Διευθυντή ΜΕΘ Νοσοκομείου Παίδων Πατρών Ανδρέα Ηλιάδη.Είναι δύο ημέρες μετά την ανακοπή της Τζωρτζίνας. «Σας ζητάω να κάνετε γενετικό έλεγχο στην οικογένεια Δασκαλάκη», του λέει και εξηγεί στο συνάδελφό του τα ιατρικά δεδομένα.

Ο καρδιολόγος εξηγεί καρέ-καρέ στις αρχές τι ακολούθησε αμέσως μετά: «Ζητήσαμε το αίμα του παιδιού που νοσηλευόταν και το αίμα του κοριτσιού που είχε πεθάνει έξι μηνών και είχαμε ενημερωθεί ότι υπήρχε αίμα με την έγκριση των γονέων. Επίσης, ζητήσαμε από την Ιατροδικαστική Υπηρεσία της Πάτρας να μας στείλουν την Ιατροδικαστική Έκθεση νεκροψίας -νεκροτομής για το κορίτσι των έξι μηνών, την Ίριδα, καθώς και να μας στείλουν ό,τι κλινικό στοιχείο υπήρχε από το πρώτο παιδί της οικογένειας που είχε πεθάνει το 2019, τη Μαρία-Ελένη και για την οποία όπως ενημερωθήκαμε είχε ένα αιματολογικό πρόβλημα, λευχαιμία, το οποίο είχε αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Παρόλα αυτά κατέληξε με αιφνίδιο θάνατο στο νοσοκομείο κατά τον ύπνο, στις 13.04.2019. Τέλος, ζητήσαμε από τον κ. Ηλιάδη να μας ενημερώσει αν υπήρχε κάποιο ιστορικό καρδιολογικό στην οικογένεια και επίσης να συστήσει στους γονείς να έρθουν στο Ωνάσειο για να υποβληθούν σε πλήρη καρδιολογικό έλεγχο. Πράγματι οι γονείς ήρθαν ελέγθηκαν και βρέθηκαν απολύτως υγιείς».

«Πώς αποκλείσαμε τον αιφνίδιο θάνατο λόγω καρδιάς»

Ο γιατρός με την ομάδα του εξετάζοντας τα ιατρικά δεδομένα διαπιστώνει πολύ γρήγορα ότι δεν είχαν έναν δρόμο που θα έπρεπε να προσανατολιστεί ο γενετικός έλεγχος. Έτσι προχώρησαν, όπως είπε, σε ανεξάρτητο έλεγχο της Ίριδας και της Τζωρτζίνας.

«Πήραμε το αίμα του ενός παιδιού και το ελέγξαμε για όλα τα 128 γονίδια που συνδέονται με μυοκαρδιοπάθειες και αρρυθμιογόνα ηλεκτρικά σύνδρομα που προκαλούν νεανικό αιφνίδιο θάνατο. Το ίδιο ακριβώς κάναμε και για το άλλο παιδί. Το αποτέλεσμα των γενετικών ελέγχων ήταν αρνητικό για μεταλλάξεις παθολογικές, σε όλα τα γονίδια που ελέγχθηκαν. Με λίγα λόγια, δεν βρήκαμε τίποτα. Να σημειώσω ότι εδώ τελειώνει το κομμάτι το κλινικο-γενετικό που εφαρμόζεται παγκοσμίως σε αυτές τις καταστάσεις. Ουσιαστικά με αυτή τη διαδικασία που ακολουθήθηκε εξαντλήσαμε τα όρια της υπάρχουσας γνώσης στην εξέταση της διερεύνησης του νεανικού αιφνιδίου θανάτου.
Δεν υπήρξε κλινική έκφραση καρδιολογικού νοσήματος τόσο στα παιδιά όσο στους γονείς και στην υπόλοιπη οικογένεια και αυτό αποτελεί το ισχυρό δεδομένο που κλινικά αποκλείει το ενδεχόμενο καρδιολογικής αιτιολογίας αιφνιδίου θανάτου. Τα παιδιά αυτά δεν πέθαναν από καρδιολογική αιτία».

«Όταν πέθανε η Τζωρτζίνα …»

Στο παιδί παράλληλα τοποθετείται απινιδωτής για να θωρακιστεί. Ο γιατρός είναι σαφής: «Στην περίπτωσή της είχαμε ένα ξαφνικό συμβάν, τον αιφνίδιο αναταχθέντα θάνατό της και ενώ υπήρχε παρακολούθηση της καρδιάς της και πριν αλλά και μετά την εμφύτευση του απινιδωτή, δεν εντοπίσαμε κάτι που να αποκλίνει του φυσιολογικού».

Ο γιατρός περιγράφει την έκπληξή του όταν έμαθε ότι το παιδί πέθανε. Τον ειδοποίησε ο συνάδελφός του που έβαλε τον απινιδωτή: «Δεν φαντάζεσαι τι έγινε. Πέθανε και το τρίτο παιδί της οικογένειας Δασκαλάκη από την Πάτρα» του είπε.

«Μόλις μου το είπε το μυαλό μου πήγε αμέσως σε οτιδήποτε άλλο εκτός καρδιολογικής αιτίας. Τότε ξεκινάει να μου περιγράφει αυτό που έχει καταγράψει ο απινιδωτής. Μου λέει ότι ο απινιδωτής άρχισε να βηματοδοτεί που σημαίνει ότι λειτουργούσε κανονικά και στη συνέχεια το μυοκάρδιο έπαψε να αντιδράει. Ένιωσα μεγάλη έκπληξη. Είχαμε οχυρώσει αυτό το παιδί ηλεκτρικά πλήρως και δεν υπήρχε καμία ένδειξη ότι υπήρχε πρόβλημα με την αντλία το μυοκάρδιο. Από την περιγραφή, όμως, που σας είπα πριν, βλέπαμε από τον απινιδωτή ότι συμβαίνει αυτό ακριβώς για το οποίο είχαμε οχυρώσει το παιδί. Βλέπαμε, δηλαδή, ότι δεν είχε γίνει κοιλιακή ταχυκαρδία που είναι και ο συνήθης μηχανισμός ο οποίος σκοτώνει το παιδί ξαφνικά και ήταν πολύ περίεργο που ξαφνικά ξεκίνησε μια βραδυκαρδία που δεν είχε καταγραφεί στις προηγούμενες φάσεις και ήταν ανεξήγητο που σταμάτησε να λειτουργεί το μυοκάρδιο. Με δύο λόγια, βλέπαμε ότι ο βηματοδότης έδινε το ηλεκτρικό ερέθισμα αλλά το μυοκάρδιο δεν αντιδρούσε. Στην περίπτωση της Τζωρτζίνας έχουμε μία απότομη μετάβαση σε ένα απόλυτα καταστροφικό γεγονός, δηλαδή στην καταστροφή του μυοκαρδίου».

• Πάτρα
• Ρούλα Πισπιρίγκου