Τόσο η αρχική ανάγνωση το 2001, όσο και οι κατοπινές, εμφάνιζαν κενά της τάξης περίπου του 8% του ανθρωπίνου γονιδιώματος, τα οποία πλέον καλύφθηκαν χάρη σε νέες ισχυρότερες τεχνικές αλληλούχισης του DNA